Düsseldorf (ots) -

Auf Einladung von Kyowa Kirin versammelten sich am 10. Februar 2026 Gesundheitsexpert:innen aus Politik, Medizin und Patientenvertretung, um die zentrale Frage zu diskutieren: Kann Digitales bei der schnelleren Diagnosestellung und Behandlung Seltener Erkrankungen helfen? Angesichts jahrelanger Diagnosewege und fehlender Vernetzung gilt es, Patient:innen schneller zu diagnostizieren, zielgerichteter zu behandeln und so Belastungen und hohe Kosten zu reduzieren. Die folgenden Teilnehmenden sehen in digitalen Technologien und künstlicher Intelligenz einen entscheidenden Hebel:


- Prof. Dr. Clarissa Kurscheid, Geschäftsführerin der figus GmbH, Köln
- Marco Schmitz, gesundheitspolitischer Sprecher der CDU-Landtagsfraktion NRW
- Sandra Mösche, Mitglied des Vorstandes - ACHSE e. V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
- Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Universitätsklinik RWTH Aachen, Leiter und Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA), Facharzt für Allgemeinmedizin
- Univ.-Prof. Dr. Holger Storf, Institut für Medizininformatik, Universitätsmedizin Frankfurt am Main
- Markus Karmasin, Geschäftsführer DACH-Region Kyowa Kirin GmbH

In Deutschland leben rund 4 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung - bei rund 8.000 bekannten Krankheitsbildern. Trotz dieser beachtlichen Zahl bleiben Betroffene oft unsichtbar im Gesundheitssystem. Die durchschnittliche Zeit bis zur korrekten Diagnose beträgt bei Erwachsenen ca. sechs Jahre. In dieser Phase durchlaufen Patient:innen häufig mehrere verschiedene Fachdisziplinen, unterziehen sich nicht indizierten Behandlungen und erleben massive psychische und physische Belastungen. Im Rahmen des Symposiums "Die Seltenen in der primärärztlichen Versorgung" brachte die Kyowa Kirin GmbH namhafte Expert:innen zusammen, die über mögliche Lösungsansätze sowie die Frage diskutierten, wie digitale Lösungen die schnellere Diagnosestellung und Behandlung Seltener Erkrankungen unterstützen können.

Fehlende Weiterleitung führt zu enormen Belastungen

Besonders eindrücklich schilderte Sandra Mösche, Vorstandsmitglied der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., konkrete Fälle aus der Patientenberatung. Für die Expertin stehen die Folgen fehlender Vernetzung im Fokus: vermeidbare Komplikationen, Mehrkosten im sechsstelligen Bereich und lebenslange Beeinträchtigungen.

"Wir brauchen nicht nur eine frühe Diagnose, sondern auch den sofortigen Anschluss an die Spezialmedizin. Die Lücke zwischen Allgemeinmedizin und Spezialzentren muss strukturell geschlossen werden", forderte Mösche. Es komme darauf an, dass Behandelnde auch auf spezifisches Wissen über Seltene Erkrankungen zugreifen könnten. Allgemeinmedizinisch korrektes Handeln, das meist von der wahrscheinlichsten Diagnose ausgehe, reiche allein nicht aus. Ohne die frühe Einbindung von Spezialist:innen entstünden vermeidbare Fehlbehandlungen mit weitreichenden Konsequenzen für Patient:innen und Gesundheitssystem.

Die Rolle der Selbsthilfeorganisationen wurde in diesem Zusammenhang als essenziell hervorgehoben. Sie fungieren nicht nur als emotionale Stütze, sondern vermitteln konkret zwischen Patient:innen und Spezialzentren, durch Aufklärung beugen sie Fehlbehandlungen vor und können nicht zuletzt zu Kosteneinsparungen im Gesundheitssystem beitragen.

Potenzial der Spezialzentren nutzen, Vernetzung weiter ausbauen, Erfolge verstetigen

Deutschland verfügt über 37 Zentren für Seltene Erkrankungen. Sie sind in A-Zentren für Diagnose und Koordination sowie B-Zentren für spezialisierte Behandlung gegliedert. Die Zentren arbeiten interdisziplinär und sind teilweise international vernetzt. Damit ist eine starke Struktur vorhanden, die Patient:innen durch gebündelte Expertise unterstützt. Ergänzend stärken deutsche und europäische Referenznetzwerke den Austausch der Fachleute und erleichtern die Abstimmung bei komplexen Fällen. Diese Vernetzung ist ein echter Fortschritt und sollte weiter ausgebaut werden.

"Auch die Unterstützung der Selbsthilfeorganisationen leisten wir bereits. Damit stärken wir gezielt das Ehrenamt, das für Betroffene und Angehörige oft die erste Anlaufstelle ist, Orientierung gibt und Gemeinschaft schafft. Diese Arbeit verdient Anerkennung und sollte auch künftig verlässlich unterstützt werden", so Marco Schmitz, gesundheitspolitischer Sprecher der CDU-Landtagsfraktion NRW.

Regulatorik als Innovationsbremse

Ein zentrales Hindernis für die Versorgungsverbesserung stellt nach Ansicht der Expert:innen die aktuelle Regulatorik dar. Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Universitätsklinik RWTH Aachen, Leiter und Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) und Facharzt für Allgemeinmedizin, verwies auf die paradoxe Situation: "Wir haben durchschnittlich 7,6 Minuten pro Patient:in in der hausärztlichen Sprechstunde. Bei rund 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen und zunehmender Komplexität können wir diese Fälle nicht mehr ohne digitale Unterstützung bewältigen."

Die Zulassung digitaler Medizinprodukte dauere in Deutschland jedoch zwischen drei und fünf Jahren. Bei KI-basierten Systemen, die sich kontinuierlich weiterentwickeln, führe dies dazu, dass Deutschland international den Anschluss verliere. Hinzu kämen datenschutzrechtliche Hürden, die den Austausch zwischen Kliniken und die Nutzung von Trainingsdaten für KI-Systeme erheblich erschwerten.

KI und digitale Tools: große Chancen für schnellere Diagnosen

Trotz regulatorischer Hürden zeigten die Expert:innen vielversprechende Ansätze auf. Prof. Dr. Holger Storf, Leiter des Instituts für Medizininformatik der Universitätsmedizin Frankfurt am Main, stellte verschiedene KI-gestützte Diagnosewerkzeuge vor: von Fragebögen mit Machine-Learning-Algorithmen über Schmerzzeichnungs-Analysen bis hin zu bildbasierten Systemen, die anhand von Gesichtsmerkmalen bestimmte Seltene Erkrankungen mit über 90-prozentiger Trefferquote identifizieren können.

"KI wird dann wirklich erfolgreich, wenn man sie nicht mehr bewusst wahrnimmt - wenn sie im Hintergrund der Praxissoftware läuft und Ärztinnen und Ärzte auf mögliche Seltene Erkrankungen aufmerksam macht, an die sie selbst vielleicht nicht gedacht hätten", so Storf. Eine große Chance biete auch die flächendeckende Einführung der elektronischen Patientenakte.

Awareness schaffen, Strukturen verbessern, Innovation ermöglichen

Die Expert:innen waren sich einig, dass Seltene Erkrankungen keine Randerscheinung sind, sondern eine zentrale Aufgabe, die das gesamte Gesundheitssystem herausfordert. Die von Kyowa Kirin initiierte Veranstaltung ermöglichte einen konstruktiven Dialog, der nicht nur die Dringlichkeit der Situation aufzeigte, sondern auch konkrete Lösungsansätze und das immense Potenzial digitaler Innovationen beleuchtete. Die Teilnehmenden unterstrichen die Notwendigkeit einer fortgesetzten Vernetzung und eines kontinuierlichen Austauschs, um die gewonnenen Impulse in greifbare Verbesserungen der Versorgung zu überführen. Markus Karmasin, Geschäftsführer der DACH-Region der Kyowa Kirin GmbH, ist überzeugt: "Wir benötigen eine frühere Diagnose von Seltenen Erkrankungen als Teil unserer medizinischen Versorgung. Für dieses Ziel werden wir uns bei Kyowa Kirin weiterhin engagieren und Aufklärung und Vernetzung vorantreiben."

Kyowa Kirin kündigt weitere Initiativen an

Im Rahmen des Symposiums ist eines deutlich geworden: Die frühe Diagnose und Aufklärung über Seltene Erkrankungen sind essenziell. "Um Veränderungen anzustoßen und die Vernetzung weiter voranzutreiben, haben wir uns dem Thema 'Früherkennung der Seltenen' verschrieben", so Karmasin. Dazu arbeitet Kyowa Kirin intensiv mit unterschiedlichen Stakeholdern und Patientenorganisationen zusammen. Details zu weiteren Initiativen folgen in wenigen Monaten.

Über die Kyowa Kirin Gruppe

Als globales, forschendes Pharmaunternehmen japanischen Ursprungs legt der Kyowa Kirin Konzern seinen Schwerpunkt auf die Bereiche Nephrologie, Immunologie/Allergologie, Onkologie und Neurologie. Die Unternehmensgruppe verfügt über 75 Jahre Erfahrung in der Entwicklung hochwirksamer therapeutischer Antikörper und setzt für deren Produktion eigene innovative Technologien ein. Durch sein Engagement möchte der Kyowa Kirin Konzern das Leben der betroffenen Menschen verbessern - insbesondere bei Erkrankungen, für die bislang nur begrenzt Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind. Der Konzern ist in den drei Regionen Asien/Pazifik, Nordamerika und EMEA/International vertreten. Die dort tätigen Mitarbeiter:innen orientieren sich an den vier Unternehmenswerten "Commitment to Life", "Teamwork", "Innovation" und "Integrity". Sie alle engagieren sich für die Vision des Unternehmens, Menschen so oft wie möglich ein Lächeln zu schenken, getreu dem Motto "Making people smile".

Weitere Informationen finden Sie unter:

kyowakirininternational.com

Kyowa Kirin International plc.: Beiträge | LinkedIn (https://www.linkedin.com/company/kyowa-kirin-international-plc./posts/?feedView=all)

Referenzen


- Blöß S, et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS ONE. 2017;12(2):e0172532.
- Gurovich Y, et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med. 2019;25(1):60-64.
- Irving G, et al. International variations in primary care physician consultation time: a systematic review of 67 countries. BMJ Open. 2017;7(10):e017902.
- Pantel J, et al. Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study. J Med Internet Res. 2020;2(10):e19263.
- Robert Koch-Institut. Rare diseases. https://ots.de/EBTbHK (Zugriff 17.03.26).
- Zentren für Seltene Erkrankungen. https://www.se-atlas.de/map/zse (Zugriff 17.03.26).

KKI/DE/NOTP/0002

Pressekontakt:

Kyowa Kirin GmbH
Dr. Holger Storcks
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